Трисомия 18 (синдром Эдвардса) — симптомы и лечение Трисомия 18 (синдром Эдвардса), профилактика и диагностика болезни Трисомия 18 (синдром Эдвардса) возможные осложнения, лекарства от Трисомия 18 (синдром Эдвардса)

Трисомия 18 (синдром Эдвардса) - симптомы и лечение Трисомия 18 (синдром Эдвардса), профилактика и диагностика болезни Трисомия 18 (синдром Эдвардса) возможные осложнения, лекарства от Трисомия 18 (синдром Эдвардса)«Трисомия 18» является редким генетическим заболеванием, которое вызывает тяжелые интеллектуальные нарушения и врожденные дефекты у, которые страдают данным расстройством. «Трисомия 18» также известна как «синдром Эдвардса». Приблизительно 1 из 5000 новорожденных страдает «Трисомией 18». Около 80% детей, у которых развилось это состояние —  женского пола. Продолжительность жизни 90-95% детей, которые родились с «Трисомией 18», составляет около одного года. «Трисомия 18» возникает в результате образования трех копий хромосомы 18 вместо двух. Мозаичная «Трисомия 18» относится к состоянию, при котором только некоторые клетки несут дополнительную копию хромосомы 18. В большинстве случаев «Трисомия 18» не наследуется. «Трисомия 18» часто возникает в тех случаях, когда по причинам случайного дефекта в сперматозоиде или яйцеклетке образовывается дополнительная копия хромосомы 18. «Трисомия 18», также называемая синдромом Эдвардса, является хромосомным состоянием, характеризующимся  тяжелыми умственными отклонениями и патологиями во многих частях организма.

Люди с «Трисомией 18» часто при рождении имеют низкий вес, небольшую, неправильной формы голову, небольшую челюсть и рот, сжатые кулаки, перекрывающие пальцы; пороки сердца и аномалии других органов. В связи с наличием множественных угрожающих жизни проблем со здоровьем, многие дети с «Трисомией 18» умирают в течение первого месяца. От 5 до 10 процентов детей с этим заболеванием выживают в течение первого года. «Трисомия 18» возникает примерно у 1 из 5000 новорожденных.

Около 80 процентов новорожденных, страдающих от этого расстройства,  являются детьми женского пола. Хотя женщины всех возрастов могут иметь ребенка с «Трисомией 18», вероятность рождения ребенка с этим заболеванием увеличивается по мере того,  как становится старше. Генетические изменения, связанные с «Трисомией 18» В большинстве случаев «Трисомия 18»  возникает в результате наличия трех копий хромосомы 18 в каждой клетке организма, вместо обычных двух экземпляров. Дополнительный генетический материал нарушает нормальный процесс развития, вызывая характерные черты «Трисомии 18». Примерно 5 процентов людей с «Трисомией 18» имеют дополнительную копию хромосомы 18 в только некоторых из клеток организма.

Данное состояние называется «Мозаичной трисомией 18». Тяжесть «Мозаичной трисомии 18» зависит от типа и количества клеток, которые имеют дополнительные хромосомы. Развитие лиц, имеющих такую форму «Трисомии 18», может колебаться от нормального до крайне неполноценного. Очень редко длинное (q) плечо хромосомы 18 становится передвинутым к другой хромосоме в процессе формирования половых клеток (яйцеклетки и сперматозоида) или в самом начале эмбрионального развития. Пострадавшие люди имеют две копии хромосомы 18, плюс дополнительный материал от хромосомы 18, присоединенный к другой хромосоме. Если только часть плеча q присутствует в трех экземплярах, физические признаки транслокационной трисомии 18 могут отличаться от тех, которые обычно проявляются при «Трисомии 18». Если все плечо q присутствует в трех экземплярах, люди, имеющие это нарушение, могут серьезно пострадать, как если бы у них было три полные копии хромосомы 18. Может ли «Трисомия 18» передаваться по наследству? В большинстве случаев «Трисомия 18» не наследуется, но происходят случайные события во время формирования яйцеклетки и сперматозоида. Ошибка в делении клеток называется нерасхождением результатов половой клетки с аномальным числом хромосом. Например, яйцеклетка или сперматозоид может получить дополнительную копию хромосомы 18. Если одна из таких атипичных половых клеток участвует в оплодотворении, ребенок будет иметь дополнительную хромосому 18 в каждой из клеток организма. «Мозачная трисомия 18» также не наследуются.

Это происходит как случайное событие во время деления клеток в начале развития зародыша. В результате, некоторые клетки организма имеют обычные две копии хромосомы 18, а другие клетки имеют три копии этой же хромосомы. «Транслокационная трисомия 18» может быть унаследована. Пострадавшие от этого нарушения могут быть носителями генетического материала, который отвечает за перемещение хромосомы 18 к другой хромосоме. Такая перестановка называется сбалансированной транслокацией, потому что дополнительные материалы от хромосомы 18 отсутствуют. Хотя такие не имеют признаков «Трисомии 18», носители этого типа сбалансированной транслокации находятся в группе повышенного риска рождения детей с данным заболеванием.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *