Прогерия (стремительное старение) — симптомы и лечение Прогерия (стремительное старение), профилактика и диагностика болезни Прогерия (стремительное старение) возможные осложнения, лекарства от Прогерия (стремительное старение)

Прогерия (стремительное старение) - симптомы и лечение Прогерия (стремительное старение), профилактика и диагностика болезни Прогерия (стремительное старение) возможные осложнения, лекарства от Прогерия (стремительное старение)Прогерия является чрезвычайно редким генетическим заболеванием, которое вызывает быстрое старение начиная с самого раннего. Прогерия не поддается лечению и приводит к серьезному атеросклерозу, который становится причиной  болезни сердца или инсульта. Прогерия в конечном счете фатальна. Ожидаемая продолжительность жизни с прогерией составляет около 13 лет, хотя некоторые дети живут дольше 20 лет. Прогерия также известна как синдром Хатчинсона-Гилфорда. Эта болезнь обусловлена мутацией в гене LMNA, что приводит к ненормальному производству определенных белков. Данный ненормальный белок повышает вероятность преждевременной смерти клеток организма. Дети с прогерией обычно выглядят нормальными при рождении. Примерно в возрасте двух лет дети с прогерией начинают испытывать нарушения развития, которые включают в себя медленный рост и плохой набор веса. Другие симптомы включают потерю в теле, выпадение волос (облысение), не соответствующий возрасту ребенка  вид кожи, скованность суставов, дополнительные аномалии и вывих бедра.

Выполнение диагностики прогерией включает в себя тщательное изучение индивидуального и семейного анамнеза, включая симптомы, такие как плохой рост и увеличение массы, и заканчивая медицинским осмотром. Не существует никаких конкретных диагностических тестов для диагностики прогерии. Диагноз ставится на основании характерных симптомов, таких как задержка роста и выпадение в возрасте двух лет. Тестирование может быть сделано, чтобы помочь в постановке диагноза прогерией и оценить потенциал развития атеросклероза в раннем детстве, что является типичной характеристикой прогерии. Тестирование может включать тест ЛПВП крови, который может выявить низкий уровень липопротеинов высокой плотности (ЛПВП), «хорошего» холестерина, который помогает содержать  просветы артерий открытыми. Вполне возможно, что диагноз прогерии может быть пропущен или поставлен с задержкой, потому что это заболевание встречается крайне редко. Прогерия не поддается лечению в настоящее время.

Тем не менее, регулярное медицинское обслуживание может помочь замедлить прогресс заболевания и уменьшить симптомы. Это могут быть лекарства, физиотерапия, хирургия и пищевые добавки. Прогерия —  это заболевание, которое вызывает быстрое, преждевременное старение организма. Дети, рожденные с прогерией, кажутся нормальными новорожденными, и симптомы, как правило, не наблюдаются до тех пор, пока ребенку не исполнится  около двух лет. Симптомы включают в себя отсутствие развития, которая заключаются в  медленном росте и плохом набору веса, потерей жировых тканей в организме и стареющая на вид кожа. Симптомы включают также жесткость суставов, вывихи бедра, ороговение и уплотнение кожи на туловище и конечностях, что называется склеродермией. Лицо и голову принимают характерный внешний вид, когда голова  является слишком большой по сравнению с лицом, выпадение  волос (облысение), потеря бровей и ресниц, заметные вены на голове и глазах, маленькая нижняя челюсть (микрогнатия), и неправильный рост зубов.

Это включает в себя преждевременную потерю взрослых зубов. Прогерия в конечном итоге приводит к серьезному, преждевременномуе затвердеванию артерий, называемым атеросклерозом. Это приводит к болезни сердца или инсульту и в конечном итоге заканчивается смертью. Ожидаемая продолжительность жизни ребенка с прогерией составляет около 13 лет, хотя некоторые дети живут дольше подросткового и старшего юношеского возраста. Ниже приведен список самых распространенных симптомов прогерии. Не существует способа предотвратить прогерю, и в настоящее время нет методов лечения, которые могут вылечить прогерию. Тем не менее, регулярное медицинское обслуживание и некоторые процедуры могут помочь снизить некоторые симптомы, и замедляет прогрессирование заболевания. Забота о людях с прогерией направлена ​​на сведение к минимуму симптомов и максимальному  увеличению продолжительности и качества их жизни.

Планы на лечение составляются индивидуально и могут включать в себя физиотерапию, трудотерапию, чтобы минимизировать тугоподвижность суставов и повысить активность и подвижность. Диетическое лечение может включать в себя кормление  детей грудного возраста посредством зонда и добавки для повышения веса. Ежедневные низкие дозы аспирина могут быть рекомендованы для профилактики инсульта и инфаркта. Хирургические методы лечения могут быть назначены  некоторым детям с прогерией. К ним относятся удаление молочных зубов, так что преждевременно прорезавшимся взрослым  зубам обеспечивается достаточно места для развития. Шунтирование артерии или ангиопластика также может быть рекомендована, чтобы замедлить развитие сердечнососудистых заболеваний.  Методы лечения этого заболевания исследуются, и в настоящее время проходят клинические испытания перспективные препараты,  называемые ингибиторами фарнесилтрансферазы Это только информация о лечении прогерии и никакого лекарства или лечения,  упомянутого здесь, нельзя принимать, без консультации с врачом. Регулярный мониторинг сердечнососудистых заболеваний может помочь в управлении состояния ребенка.

Некоторые дети подвергаются коронарное шунтирование или расширению сердечных артерий (ангиопластике), чтобы замедлить прогрессирование заболеваний сердечнососудистой системы, также предпринимается  лечение гормоном роста. На стадии клинических испытаний находится  использование правастатина, гиполипидемических агентов и золедроновой кислоты, вещества, которые используются для увеличения минеральной плотности костной ткани у пациентов с прогерией Диагноз прогерия может быть не поставлен или поставлен с опозданием, потому что это очень редкое заболевание. Кроме того, симптомы прогерии первоначально могут имитировать симптомы целого ряда наиболее распространенных заболеваний, расстройств или состояний, которые также могут привести к снижению роста и замедлению развития. К ним относятся беспризорность, жестокое обращение с детьми, плохое питание, гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь, недоедание, муковисцидоз, паразитарные инфекции и аллергия на молоко. Прогерия не диагностируется, как правило, не до достижения ребенком около двух лет. Генетический тест для причинных мутаций позволяет окончательного подтвердить  диагноза прогерия.

При проверке на ошибочный диагноз прогерия или подтверждения диагноза прогерия, полезно рассмотреть другие медицинские состояния, которые могут быть ошибочно диагностированы прогерией, или другие альтернативные состояния, имеющие отношение к диагнозу. Эти альтернативные диагнозы, возможно, уже были рассмотрены врачом или, возможно, должны рассматриваться в качестве дополнительных  диагнозов альтернативных кандидатов или ошибочного диагноза прогерия.  Прогерия вызвана мутацией в гене ламина. Эта мутация не передается по наследству, но, скорее всего, происходит случайно незадолго до зачатия. Это событие крайне редкое. Синдром Видемана-Ротенстратча.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *