Дварфизм — симптомы и лечение Дварфизм, профилактика и диагностика болезни Дварфизм возможные осложнения, лекарства от Дварфизм

Дварфизм - симптомы и лечение Дварфизм, профилактика и диагностика болезни Дварфизм возможные осложнения, лекарства от ДварфизмДварфизмом или карликовостью, называют врожденное состояние, характеризующееся аномальной низкорослостью. Рост взрослого с данным недугом по международным стандартам не превышает 140 см. Такое нарушение возникает вследствие определенного медицинского состояния или наследственной предрасположенности. Иногда карликами также считают, чей рост составляет 150 см, но, как правило, средней величиной считается именно 120-130 см. Выделяют две основные категории дварфизма: диспропорциональный и пропорциональный. Особенностью первой формы карликовости является нормальный размер и укороченные конечности или, наоборот, маленький торс и длинные и. В случае с пропорциональным дварфизмом все части тела соответствуют друг другу, но несколько уменьшены по сравнению со среднестатистическим человеком. Маленький рост может быть результатом более чем двухсот известных науке расстройств. Например, одной из причин пропорциональной карликовости называют метаболические и гормональные нарушения, среди которых недостаток гормона роста. Самые распространенные формы дварфизма, известные как скелетные дисплазии, во многом обусловлены генетическими факторами. Данная группа заболеваний выражается в аномальном росте костей, что приводит к диспропорциональной карликовости. Ахондроплазия является самым частым типом дварфизма. Такой диагноз встречается у одного малыша из 26 000-40 000. Определить нарушение можно с рождения.

У людей с ахондроплазией сравнительно крупное туловище и укороченные верхние части рук и ног. К иным характерным чертам заболевания относят: Спондилоэпифизарная дисплазия (СЭД). Такое нарушение встречается реже. Только один из 95 000 младенцев рождается с данным диагнозом. Спондилоэпифизарная дисплазия относится к группе заболеваний, характеризующихся укороченным туловищем. Определить заболевание бывает невозможно до тех пор, пока ребенок не достигнет возраста 5 – 10 лет. Признаками СЭД являются: Диастрофическая дисплазия. Сравнительно редкая разновидность карликовости.

Её диагностируют лишь у одного ребенка из 100 000. Больные диастрофической дисплазией имеют укороченные предплечья и икры. Иначе данное состояние называют мезомелией. Описываемое нарушение также описывается следующими проявлениями: Скелетная дисплазия вызывается генетической мутацией. Она может быть как совершенно спонтанной, так и унаследованной от родителей. За появление диастрофической и, как правило, спондилоэпифизарной дисплазий ответственен особый рецессивный ген. Такое его свойство означает, что ребенок должен получить от родителей две копии мутировавшего гена, чтобы развилось заболевание.

Ген ахондроплазии, напротив, доминантен. Поэтому ребенку достаточно всего лишь одной копии неправильного гена, чтобы оказаться подверженным данной форме скелетной дисплазии. Если оба родителя больны ахондроплазией, у их будущего малыша есть лишь 25% шансов на нормальный рост. Также присутствует 25% вероятность зачатия ребенка, унаследовавшего оба гена карликовости. Данное состояние является фатальным и обыкновенно оканчивается выкидышем. Часто случается, что ни один из родителей малыша, больного ахондроплазией, не является носителем мутировавшего гена. Дефект наследственной информации происходит случайно во время зачатия. Медики на данный момент не могут назвать точных причин, из-за которых происходят мутации в генах. Такая ситуация кажется совершенно случайной.

В полной безопасности не может себя чувствовать ни одна беременная женщина. Однако есть и хорошие новости. Если у среднего роста родителей в результате спонтанного повреждения генов появляется на свет малыш, больной дварфизмом, при прочих беременностях это вряд ли повторится. Некоторые разновидности карликовости очевидны с момента рождения или младенчества. Точно диагностировать подобные нарушения можно с помощью рентгеновских снимков или физического обследования. Наличие у малыша ахондроплазии, диастрофической и спондилоэпифизарной дисплазий подтверждается с помощью генетических анализов. В некоторых случаях требуется предродовая диагностика, если существует вероятность развития особых состояний. Иногда карликовость совершенно незаметна до тех пор, пока ребенок не подрастет.

Признаки нарушения проявляются постепенно, и родители могут обратиться к врачу лишь через несколько лет. Если вы подозреваете, что у вашего малыша дварфизм, обратите внимание на следующие признаки. Они могут указать на проблему гораздо раньше, чем она станет действительно заметной. Запоздалое развитие некоторых моторных навыков. Малыш не сразу учиться сидеть и ходить. Повышенная восприимчивость к ушным инфекциям. Проблемы с дыхательной системой.

Ожирение или, напротив, дефицит веса. Искривление позвоночника. Тугоподвижность суставов и артрит. Боли в поясничном отделе, онемение ног. Скученность зубов. Искривление ног. Раннее обнаружение заболевания, а также его своевременное лечение помогут уберечь малыша от потенциальных проблем, связанных с карликовостью.

Люди, чья низкорослость объясняется недостатком гормона роста, часто получают данное вещество инъекционно. В большинстве случаев у «маленьких» людей наблюдаются разнообразные ортопедические и медицинские осложнения. Поэтому терапия дварфизма может включать такие меры: Шунтирование, направленное на удаление избытка жидкости и снижения давления на мозг. Трахеотомия, улучшающая дыхательные функции. Смысл операции состоит в образовании дополнительных воздуховодных путей. Корректирующие операции при таких деформациях, как расщепленное нёбо, косолапость или искривление ног. Хирургическое удаление миндалин и аденоидов. Такое вмешательство требуется, если дыхание затруднено вследствие некрупного лица, маленькой грудной клетки или больших миндалин. Операции по расширению спинального канала (просвет позвоночника, через который проходит спинной мозг), снимающие давление. Физические упражнения, направленные на укрепление мышечной ткани и улучшение подвижности суставов.

Ношение ортопедических корсетов, корректирующих искривленный позвоночник. Введение дренажных трубок в среднее ухо, предотвращающее потерю слуха вследствие частых инфекционных заболеваний. Ортодонтическая терапия, улучшающая внешний вид зубов, искривленных маленькой челюстью. Рациональное питание, предупреждающее развитие ожирения, которое может ухудшить проблемы скелета.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *