Болезнь Вильсона: причины, симптомы и лечение — симптомы и лечение Болезнь Вильсона: причины, симптомы и лечение, профилактика и диагностика болезни Болезнь Вильсона: причины, симптомы и лечение возможные осложнения, лекарства от Болезнь Вильсона: причины

Болезнь Вильсона: причины, симптомы и лечение - симптомы и лечение Болезнь Вильсона: причины, симптомы и лечение, профилактика и диагностика болезни Болезнь Вильсона: причины, симптомы и лечение возможные осложнения, лекарства от Болезнь Вильсона: причиныПризнаки и симптомы болезни Вильсона — редкого генетического заболевания – редко проявляются до пяти или шести. Они возникают в возрасте от десяти до тридцати лет и, как правило, чаще всего в позднем подростковом периоде. Тем не менее, симптомы болезни Вильсона иногда проявляются значительно позже. Кольца Кайзера-Флейшера являются наиболее характерным признаком болезни Вильсона. Ярко выделяющиеся, коричнево-золотистого цвета, эти отложения меди появляются в каждом глазу  в виде колец вокруг края радужной оболочки глаза (цветной части глаза) и на внешнем краю роговицы (прозрачной оболочки, покрывающей глаз). Болезнь Вильсона поражает центральную нервную систему и/или печень и может привести к развитию заболеваний печени. У большинства людей проявляются признаки и симптомы хронического заболевания печени, в том числе: увеличение печени или селезенки. У одной трети людей с болезнью Вильсона медь накапливается  в центральной нервной системе, что приводит к неврологическим проблемам, в том числе к: проблемам с координацией, речью, глотанием и/или слюнотечению; тремору или неконтролируемым движениям. высокий уровень аминокислот, углеводов, белков и/или мочевой кислоты в моче; низкий уровень тромбоцитов и лейкоцитов в нарушения менструального цикла, отсутствие менструации, бесплодие и/или постоянные выкидыши; рвота кровью. Болезнь Вильсона представляет собой хроническое заболевание, которое препятствует выведению из организма избытка меди, что приводит к накоплению этого металла  в суставах, головном мозге, глазах, почках, печени и других жизненно важных органах.

Небольшое количество меди играет важную роль в формировании и развитии здоровых костей, коллагена, нервных тканей и меланина (пигмента кожи). Так как медь присутствует во многих продуктах, у большинства людей накапливается больше меди, чем требуется. Как правило, этот металл усваивается из пищи, а его избыток выводится с  желчью. Но организм людей с болезнью Вильсона не в состоянии избавиться от чрезмерного количества меди.

Болезнь Вильсона всегда заканчивается смертельным исходом, если она не обнаружена до того, как из-за отравления медью разовьются серьезные заболевания. Так как болезнь Вильсона – это врожденное заболевание, избыток меди начинает накапливаться с самого рождения, в результате вызывая угрозу жизни по причине повреждения органов. Расстройство проявляется по-разному, но оно также может быть бессимптомным в течение многих лет. При ранней диагностике болезнь Вильсона поддается лечению, и многие люди с этим заболеванием живут нормальной, здоровой жизнью. Болезнь Вильсона является немного менее распространенной у и, как правило, представляет собой  печеночную недостаточность; у мужчин чаще проявляются неврологические симптомы.

Из-за мутации хромосомы 13, которая поражает ATP7B – белок, способствующий транспортировке меди в желчь, с помощью которой медь выводится из организма, – люди с  болезнью Вильсона не могут выводить медь из печени должным образом. Она накапливается в печени, иногда вызывая необратимые повреждения, а затем, когда допустимые ресурсы для хранения меди  в печени истощены, металл поступает в кровоток, откуда вызывает повреждение мозга, глаз, суставов и почек. Большинство мутаций ATP7B передаются от одного поколения к другому. Люди, у которых развивается болезнь Вильсона, наследуют две дефектные копии гена ATP7B – по одной от каждого родителя. Если оба родителя являются носителями аномального  гена Вильсона, у них есть двадцать пять процентов шансов родить ребенка с двумя нормальными генами; пятьдесят процентов шансов иметь ребенка, который также является носителем, и двадцать пять процентов шансов на рождение ребенка с двумя рецессивными генами,  у которого будет развиваться это заболевание. Носители болезни Вильсона, которые имеют только одну копию дефектного гена, не имеют проявлений или симптомов болезни, но в качестве носителя они могут передать ген своим детям. При раннем лечении можно предотвратить или уменьшить тяжесть болезни Вильсона, поэтому своевременная диагностика является жизненно важной. Тем не менее, заболевание встречается редко и ее симптомы похожи на те, которые связаны с другими заболеваниями печени, и многие из них проявляются постепенно с течением времени. По этой причине болезнь Вильсона сложно диагностировать.

Анализы крови и мочи измеряют в крови количество церулоплазмина и меди и определяют количество меди, выделяемой с мочой. Обследование глаз с помощью микроскопа с источником света высокой интенсивности подтверждает наличие колец Кайзера-Флейшера. Генетическое тестирование (анализ мутаций ДНК) может идентифицировать мутации, которые вызывают болезнь Вильсона. Биопсия печени исследует ткани печени на избыток меди. Болезнь Вильсона требует пожизненного лечения с целью снижения и контроля количества меди в организме. После того, как диагноз был поставлен, лечение включает в себя первоначальное  удаление избытка меди, прием препаратов для профилактики последующего накопления меди, снижение потребления  , содержащих медь, и лечение любых повреждений печени или центральной нервной системы. D-пеницилламин (Cuprimine, Depen) — известный как препарат для лечения отравлений.

Действующее вещество препарата связывается с медью, образуя растворимые в воде вещества, которые выделяются с мочой. Хотя это достаточно эффективное лечение, D-пеницилламин также может вызывать серьезные побочные эффекты, такие как врожденные дефекты (при приеме препарата во время беременности), угнетение функций костного мозга, сыпь, проблемы с кожей и ухудшение неврологических симптомов.  При таком лечении необходимо принимать добавки витамина В6, так как D-пеницилламин приводит к дефициту этого витамина. Триентин гидрохлорид (Syprine) — хелатирующий агент.

Триентин менее токсичен, чем D-пеницилламин. Потенциальное ухудшение неврологической симптоматики является одним из основных побочных эффектов. Цинка ацетат (Galzin) — этот минерал блокирует поглощение меди из пищи в желудочно-кишечном тракте. В то время как цинк имеет мало побочных эффектов, его действие значительно медленнее, чем  у D-пеницилламина или триентина. Как только начинается лечение, болезнь Вильсона перестает прогрессировать, и тяжесть многих симптомов идет на убыль. Как только уровень меди снижается до безопасного, начинается поддерживающая терапия. Она обычно включает в себя прием низких доз цинка или D-пеницилламина или триентин гидрохлорида. Требуется регулярное исследование крови и мочи  для подтверждения того, что уровень меди остается безопасным.

Люди с болезнью Вильсона должны уменьшить в рационе продукты, содержащие медь. Это может быть достигнуто избеганием таких продуктов, как авокадо, отруби, шоколад, сухофрукты, сушеные бобы, чечевица, горох, печень, , орехи и моллюски. Также необходимо провести анализ  питьевой воды на содержание меди и избегать поливитаминов, в составе которых есть медь. Пересадка печени может быть единственным вариантом для тех, кто поражен  тяжелым циррозом печени, скоротечным гепатитом и / или другими серьезными заболеваниями печени.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *