Болезнь Гоше — симптомы и лечение Болезнь Гоше, профилактика и диагностика болезни Болезнь Гоше возможные осложнения, лекарства от Болезнь Гоше

Болезнь Гоше - симптомы и лечение Болезнь Гоше, профилактика и диагностика болезни Болезнь Гоше возможные осложнения, лекарства от Болезнь ГошеЧто такое болезнь Гоше? Болезнь Гоше является наследственным расстройством, которое поражает многие органы человеческого и его ткани. Признаки и симптомы этого состояния сильно варьируются среди людей, пострадавших от данного заболевания. Исследователи описали несколько типов болезни Гоше на основе их характерных особенностей. Тип 1 болезни Гоше является наиболее распространенной формой данного заболевания. Он также называется не-нейропатической болезнью Гоше, потому что головной и спинной мозг (центральная нервная система), как правило, остаются не затронутыми. Особенности болезни Гоше 1-го типа варьируются от легкой до тяжелой формы и могут проявиться в любом возрасте – от раннего детства до зрелого возраста. Основные признаки и симптомы включают увеличение печени и селезенки (гепатоспленомегалию), низкое количество эритроцитов в крови (анемию), легкое возникновение синяков, вызванное уменьшением в крови тромбоцитов (тромбоцитопению), болезни легких и костные аномалии, такие как боль в костях, переломы и артриты. Типы 2 и 3 болезни Гоше известны как нейропатические формы данного расстройства, потому что вызывают проблемы, связанные с  центральной нервной системой. В дополнение к симптомам, описанным выше, данные состояния могут вызывать аномальную подвижность глаз, судороги и повреждения мозга.

2-й тип болезни Гоше обычно вызывает опасные для жизни проблемы со здоровьем, которые впервые проявляются в младенчестве. 3-й тип  болезни Гоше также поражает нервную систему, но имеет тенденцию прогрессировать медленнее, чем 2-й тип. Наиболее тяжелый тип болезни Гоше называется перинатальной летальной формой. Такое состояние приводит к тяжелым или опасным для жизни осложнениям, которые начинаются еще до рождения или проявляются в раннем детстве. Особенности перинатальной летальной формы могут включать в себя обширные отеки,  вызванные накоплением жидкости еще до рождения (водянка плода), сухую, чешуйчатую ​​ (ихтиоз) или другие нарушения кожи, гепатоспленомегалию, формирование характерных черт лица и серьезные неврологические проблемы. Как становится ясно из самого названия, большинство детей с перинатальной летальной формой болезни Гоше выживают лишь в течение нескольких дней после рождения. Другая форма болезни Гоше известна как болезнь Гоше сердечнососудистого типа, так как в первую очередь заболевание сказывается на сердце, вызывая  отвердевание тканей сердечных клапанов. Люди с сердечнососудистой формой болезни Гоше могут также иметь патологии глаз, болезни костей и умеренное увеличение селезенки (спленомегалия). Какова частота возникновения болезни Гоше? Болезнь Гоше встречается у одного человека  из 50.000 — 100.000. 1-й тип  является наиболее распространенной формой заболевания, и чаще всего встречается у людей, проживающих в восточной и центральной Европе, и у  еврейского населения. Данное заболевание поражает одного из 500 — 1000 человек среди евреев ашкенази. Другие формы болезни Гоше являются редкостью и не имеют такой частоты возникновения у указанных групп населения. Какие гены отвечают за болезнь Гоше? К болезни Гоше приводят мутации в гене GBA. Ген GBA содержит инструкции для производства  фермента бета-глюкоцереброзидазы. Данный фермент расщепляет жирные вещества, называемые  глюкоцереброзидами на сахар (глюкозу) и простые молекулы жира (керамиды). Мутации в гене GBA значительно снижают или полностью прекращают  активность бета-глюкоцереброзидазы. Без достаточного количества этого фермента глюкоцереброзиды и связанные с ними вещества могут накапливаться внутри клеток до токсичного уровня. Ткани и органы оказываются поврежденными ненормальным скоплением большого количества таких веществ, что вызывает характерные проявления болезни Гоше. Как наследуется болезнь Гоше? Описанное заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что обе копии гена в каждой клетке должны нести  мутации. Каждый из родителей с аутосомно-рецессивным состоянием являются носителями одой копии дефектного гена, но они, как правило, не показывают признаков и симптомов заболевания.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *